Lymfangioleiomyomatose: verschil tussen versies

Lymfangioleiomyomatose
Coderingen
OMIM	606690
DiseasesDB	ddb30755
eMedicine	med/1348radio/415
MeSH	D018192
Portaal	Geneeskunde

(/✂/→)

Dit artikel komt mogelijk voor verwijdering in aanmerking.

Het overleg hierover wordt gevoerd op deze discussiepagina. Iedereen is welkom daaraan bij te dragen.
Zie voor meer informatie: Waarom staat mijn artikel op de beoordelingslijst. Voel je vrij het artikel te .
Haal de pagina echter niet leeg en verwijder deze boodschap niet voordat de discussie gesloten is.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Lymfangioleiomyomatose (LAM) is een zeldzame, diffuse, progressieve aandoening van de longen , die jonge vrouwen in de vruchtbare leeftijd treft. De oorzaak is onbekend. Histologisch gaat het om sterke groei van de gladde spiercellen in het longinterstitium met hierbij vorming van cystes, gelijkend op die van emfyseem.

Het woord is samengesteld uit verschillende afleidingen uit het Grieks: lympha betekent 'water' en verwijst naar lymfe, een lichaamsvocht; angio van angeion, 'vat', hier bloedvat, leio van leios, 'glad', my- van mus of mys, 'spier-', -oma betekent 'tumor van -' en -ose duidt op 'ziekte'. Lymf-angio-leio-my-omat-ose is een kankerachtige groei van glad spierweefsel in de lymfevaten - speciaal in de longen.

Epidemiologie

Hoe vaak de ziekte voorkomt is onbekend. Het is een zogeheten 'orphan disease', een zeldzame ziekte, omdat zij hoogst zelden voorkomt en omdat het moeilijk is een diagnose te stellen. Vaak wordt het beeld verward met COPD of astma. Er is weinig over bekend. In het belangrijkste centrum voor interstitiële longaandoeningen - ziekten die zich voordoen in de ruimte tussen de cellen - in de VS (Denver Interstitial Lungdisease Centre) kwamen in totaal 16 patiënten met LAM in een periode van 10 jaar. Wel is duidelijk dat de ziekte vrijwel alleen voorkomt bij vrouwen die nog niet in de menopauze vrouwen zijn: 70% van de nieuwe patiënten is tussen de 20 en 40 jaar, slechts 5% is ouder dan 50, en bij patiënten die buiten de eerste leeftijdsgroep vallen gaat het bijna altijd om patiënten die behandeld zijn met oestrogenen. Bij het kaukasische ras komt lymfangioleiomyomatose het meeste voor, in mindere mate bij Aziaten.

Klinische presentatie

Er zijn veel verschillende manieren waarop LAM zich kan presenteren. Meestal wordt benauwdheid als belangrijkste klacht genoemd (90%). Andere veelvoorkomende klachten zijn (vaak tweezijdige) steeds terugkerende klaplong (>50%), hoesten (<50%), chylothorax (32%, hierbij is de afvloed van chyle (een melkwitte vloeistof bestaande uit lymfevocht met vrije vetzuren) gestoord, in het geval van LAM komt dit door obstructie van de ductus thoracicus of scheuring van het lymfatisch systeem door spiercelproliferatie), bloed ophoesten (30%), pijn in of op de borst (22%) en chyleuze ascites (10%). Minder voorkomende symptomen zijn een piepende ademhaling, chylurie (chyle in de urine en chyloptoë (ophoesten van chyle).

Pathologie/pathogenese

Bij LAM wordt rond de bronchovasculaire structuren, en doorgroeiend in het interstitium, overmatige groei van de gladde spiercellen gevonden. Hierbij ontstaan diffuse emfyseemachtige cysteuze verwijdingen (1 mm-enkele cm) van de terminale (uiterste) bronchioli. Het interstitium, de lymfeklieren (hilair mediastinaal en retroperitoneaal) en de ductus thoracicus zijn verdikt, allemaal als gevolg van de overmatige groei van spiercellen (proliferatie).

Het is onbekend waardoor de deze abnormale spiercelgroei ontstaat. Het is in ieder geval zeer waarschijnlijk (uit de epidemiologie) dat het hormoon oestrogeen een belangrijke rol speelt. De spiercellen vertonen zeer veel oestrogeen- en progesteronreceptoren. De cysteformatie is van onduidelijke oorsprong, de link tussen de cystes en de celproliferatie kan niet worden gelegd.

De proliferatieve spiercellen worden in sommige onderzoeken beschreven als reproducties van renale angiomyolipoma’s, een soort niertumoren; de LAMs zouden dan uitzaaiingen zijn van deze ‘goedaardige’ niertumor.

Prognose

LAM is een progressieve ziekte (een chronische ziekte die steeds erger wordt) met een overleving van ongeveer 8-10 jaar na het stellen van de diagnose. 22-62% van de patiënten overlijdt aan progressief ademfunctieverlies binnen 10 jaar - de prognose is dus slecht. Er zijn ook mildere vormen: er zijn gevallen beschreven van patiënten met LAM die op hoge leeftijd aan andere oorzaken zijn overleden. Soms is er sprake van plotselinge achteruitgang, laat in de ziekte. Zwangerschap en oestrogenen kunnen de ziekteontwikkeling versnellen..

Therapie

Er is geen goede behandeling bekend voor LAM. Corticosteroïden en cytotoxica geven geen verbetering. Wel kan oophorectomie (chirurgische verwijdering van de ovaria), het geneesmiddel tamoxifen, GnRH (LH-RH) en progesteronsuppletie worden toegepast om de progressie te remmen.

Indien de patiënt geschikt is, kan uiteindelijk overgegaan worden op longtransplantatie. Helaas is bij verschillende onderzoeken de uitkomst dat ook in de getransplanteerde long de ziekte terugkomt. In 2007 werd Sirolimus (immunosuppressivum, een IL-2-remmer) getest in de MILES-trial, maar er zijn nog geen onderzoeksresultaten van bekend.

Literatuur

A.P. Fishman, J.A. Elias: Fishman’s Pulmonary Diseases and Disorders, third edition, McGraw-Hill, New York, 1998
E.P. Henske: 'Metastasis of benign tumor cells in tuberous sclerosis complex'. In Genes, Chromosomes & Cancer, december 2003, deel 38(4): p. 376-81

@@ Regel 12: / Regel 12: @@
 | MeshID         = D018192
 }}
-'''Lymfangioleiomyomatose''' (LAM) is een zeldzame, diffuse, progressieve aandoening van het [[interstitium|longinterstitium]], die jonge vrouwen in de [[menstruatie|vruchtbare leeftijd]] treft. De oorzaak is onbekend. [[histologie|Histologisch]] gaat het om proliferatie van de [[gladde spiercel]]len in het longinterstitium, met hierbij formatie van [[cyste]]s, gelijkend op die van [[emfyseem]].
+'''Lymfangioleiomyomatose''' (LAM) is een zeldzame, diffuse, progressieve aandoening van de longen , die jonge vrouwen in de [[menstruatie|vruchtbare leeftijd]] treft. De oorzaak is onbekend. [[histologie|Histologisch]] gaat het om sterke groei van de [[gladde spiercel]]len in het [[interstitium|longinterstitium]] met hierbij vorming van [[cyste]]s, gelijkend op die van [[emfyseem]].
 Het woord is samengesteld uit verschillende afleidingen uit het [[Grieks]]: ''lympha'' betekent 'water' en verwijst naar [[lymfe]], een lichaamsvocht; ''angio'' van angeion, 'vat', hier [[bloedvat]], ''leio'' van leios, 'glad', ''my-'' van mus of mys, 'spier-', ''-oma'' betekent 'tumor van -' en ''-ose'' duidt op 'ziekte'. Lymf-angio-leio-my-omat-ose is een [[kanker]]achtige groei van [[glad spierweefsel]] in de [[lymfevaten]] - speciaal in de longen.
 == [[Epidemiologie]] ==
-[[Incidentie]]- en [[prevalentie]]cijfers zijn onbekend. Het is een zogeheten 'orphan disease', een zeldzame ziekte, omdat zij hoogst zelden voorkomt en omdat het moeilijk is een [[diagnose]] te stellen. Vaak wordt het beeld verward met [[COPD]] of [[astma]]. Er is weinig over bekend. In het belangrijkste centrum voor interstitiële longaandoeningen - ziekten die zich voordoen in de ruimte ''tussen'' de cellen - in de VS (Denver Interstitial Lungdisease Centre) kwamen in totaal 16 patiënten met LAM in een periode van 10 jaar. Wel is duidelijk dat de ziekte vrijwel alleen voorkomt bij [[menopauze|premenopauzale]] vrouwen: 70% van de nieuwe patiënten is tussen de 20 en 40 jaar, slechts 5% is ouder dan 50, en bij patiënten die buiten de eerste leeftijdsgroep vallen gaat het bijna altijd om patiënten die behandeld zijn met [[oestrogeen|oestrogenen]]. Bij het [[kaukasische ras]] komt lymfangioleiomyomatose het meeste voor, in mindere mate bij Aziaten.
+Hoe vaak de ziekte voorkomt is onbekend. Het is een zogeheten 'orphan disease', een zeldzame ziekte, omdat zij hoogst zelden voorkomt en omdat het moeilijk is een [[diagnose]] te stellen. Vaak wordt het beeld verward met [[COPD]] of [[astma]]. Er is weinig over bekend. In het belangrijkste centrum voor interstitiële longaandoeningen - ziekten die zich voordoen in de ruimte ''tussen'' de cellen - in de VS (Denver Interstitial Lungdisease Centre) kwamen in totaal 16 patiënten met LAM in een periode van 10 jaar. Wel is duidelijk dat de ziekte vrijwel alleen voorkomt bij vrouwen die nog niet in de [[menopauze]] vrouwen zijn: 70% van de nieuwe patiënten is tussen de 20 en 40 jaar, slechts 5% is ouder dan 50, en bij patiënten die buiten de eerste leeftijdsgroep vallen gaat het bijna altijd om patiënten die behandeld zijn met [[oestrogeen|oestrogenen]]. Bij het [[kaukasische ras]] komt lymfangioleiomyomatose het meeste voor, in mindere mate bij Aziaten.
 == Klinische presentatie ==
-Er zijn veel verschillende manieren waarop LAM zich kan presenteren. Meestal wordt de subjectieve klacht [[dyspnoe]] als belangrijkste klacht genoemd (90%). Andere veelvoorkomende klachten zijn (vaak tweezijdige) steeds terugkerende [[klaplong]] (>50%), [[hoest]]en (<50%), chylothorax (32%, hierbij is de afvloed van chyle (een melkwitte vloeistof bestaande uit [[lymfe]]vocht met vrije [[vetzuren]]) gestoord, in het geval van LAM komt dit door obstructie van de [[ductus thoracicus]] of scheuring van het lymfatisch systeem door spiercelproliferatie), [[haemoptoë|bloed ophoesten]] (30%), pijn in of op de borst (22%) en chyleuze [[ascites (medisch)|ascites]] (10%). Minder voorkomende symptomen zijn een piepende ademhaling, [[chylurie]] (chyle in de [[urine]] en [[chyloptoë]] (ophoesten van chyle).
+Er zijn veel verschillende manieren waarop LAM zich kan presenteren. Meestal wordt benauwdheid als belangrijkste klacht genoemd (90%). Andere veelvoorkomende klachten zijn (vaak tweezijdige) steeds terugkerende [[klaplong]] (>50%), [[hoest]]en (<50%), chylothorax (32%, hierbij is de afvloed van chyle (een melkwitte vloeistof bestaande uit [[lymfe]]vocht met vrije [[vetzuren]]) gestoord, in het geval van LAM komt dit door obstructie van de [[ductus thoracicus]] of scheuring van het lymfatisch systeem door spiercelproliferatie), [[haemoptoë|bloed ophoesten]] (30%), pijn in of op de borst (22%) en chyleuze [[ascites (medisch)|ascites]] (10%). Minder voorkomende symptomen zijn een piepende ademhaling, [[chylurie]] (chyle in de [[urine]] en [[chyloptoë]] (ophoesten van chyle).
 == [[Pathologie]]/pathogenese ==
-Bij LAM wordt rond de bronchovasculaire structuren, en doorgroeiend in het [[interstitium]], overmatige groei van de gladde [[spiercel]]len gevonden. Hierbij ontstaan [[diffusie|diffuse]] [[emfyseem]]achtige [[cyste]]uze verwijdingen (1 mm-enkele cm) van de terminale (uiterste) [[bronchus|bronchioli]]. Het interstitium, de lymfklieren (hilair mediastinaal en retroperitoneaal) en de [[ductus thoracicus]] zijn verdikt, allemaal als gevolg van de spiercelproliferatie (de overmatige groei).
+Bij LAM wordt rond de bronchovasculaire structuren, en doorgroeiend in het [[interstitium]], overmatige groei van de gladde [[spiercel]]len gevonden. Hierbij ontstaan [[diffusie|diffuse]] [[emfyseem]]achtige [[cyste]]uze verwijdingen (1 mm-enkele cm) van de terminale (uiterste) [[bronchus|bronchioli]]. Het interstitium, de lymfeklieren (hilair mediastinaal en retroperitoneaal) en de [[ductus thoracicus]] zijn verdikt, allemaal als gevolg van de overmatige groei van spiercellen ([[proliferatie]]).
-Het is onbekend waardoor de proliferatie ontstaat, een abnormale celreactie, of abnormale delingsstimulatie. Het is in ieder geval zeer waarschijnlijk (uit de [[epidemiologie]]) dat het [[hormoon]] [[oestrogeen]] een belangrijke rol speelt. De spiercellen vertonen zeer veel oestrogeen- en [[progesteron]]receptoren. De cysteformatie is van onduidelijke oorsprong, de link tussen de [[cyste]]s en de celproliferatie kan niet worden gelegd.
+Het is onbekend waardoor de deze abnormale spiercelgroei ontstaat. Het is in ieder geval zeer waarschijnlijk (uit de [[epidemiologie]]) dat het [[hormoon]] [[oestrogeen]] een belangrijke rol speelt. De spiercellen vertonen zeer veel oestrogeen- en [[progesteron]]receptoren. De cysteformatie is van onduidelijke oorsprong, de link tussen de [[cyste]]s en de celproliferatie kan niet worden gelegd.
 De proliferatieve spiercellen worden in sommige onderzoeken beschreven als reproducties van [[Nier (biologie)|renale]] [[angiomyolipoma]]’s, een soort niertumoren; de LAMs zouden dan [[metastase|uitzaaiingen]] zijn van deze ‘[[benigne|goedaardige]]’ niertumor.
 == [[Prognose]] ==
-LAM is een progressieve ziekte (een [[chronische ziekte]] die steeds erger wordt) met een [[Mediaan (statistiek)|mediane]] overleving van 8-10 jaar na het stellen van de [[diagnose]]. 22-62% van de patiënten overlijdt aan progressief ademfunctieverlies binnen 10 jaar - de prognose is dus slecht. Er zijn ook mildere vormen: er zijn gevallen beschreven van patiënten met LAM die op hoge leeftijd aan andere oorzaken zijn overleden. Soms is er sprake van plotselinge achteruitgang, laat in de ziekte. [[Zwanger]]schap en oestrogenen kunnen de ziekteontwikkeling versnellen..
+LAM is een progressieve ziekte (een [[chronische ziekte]] die steeds erger wordt) met een overleving van ongeveer 8-10 jaar na het stellen van de [[diagnose]]. 22-62% van de patiënten overlijdt aan progressief ademfunctieverlies binnen 10 jaar - de prognose is dus slecht. Er zijn ook mildere vormen: er zijn gevallen beschreven van patiënten met LAM die op hoge leeftijd aan andere oorzaken zijn overleden. Soms is er sprake van plotselinge achteruitgang, laat in de ziekte. [[Zwanger]]schap en oestrogenen kunnen de ziekteontwikkeling versnellen..
 == Therapie ==

Versie van 22 sep 2010 09:06